Aniridia, Kasus Langka pada Mata

Apa Itu Aniridia?

Aniridia adalah bentuk kelainan mata dimana iris (bagian struktur mata yang memberi warna pada mata dan membentuk pupil mata) gagal terbentuk atau kondisi mata tannpa iris. Aniridia secara istilah dapat diartikan tidak ada Iris atau tidak mempunyai iris, namun faktanya orang yang mengalami aniridia tetap mempunyai jaringan iris yang sangat kecil dengan berbagai variasi ukuran. Karena iris yang sangat kecil sehingga pupil mempunyai ukuran yang sangat besar dan bentuk yang irregular. Kondisi Aniridia bersifat bilateral artinya terjadi pada kedua mata sekaligus, namun bisa saja kondisi kedua mata berbeda-beda.

Angka kejadian

Pada populasi secara umum, aniridia ditemukan 1 dari 50.000 s.d 100.000 orang dan kejadiannya bervariasi di setiap negara

Penyebab

Aniridia terjadi pada saat masa kehamilan di minggu ke 12 – 14 dimana sedang terjadi pembentukan struktur mata. Ini disebabkan oleh mutasi pada lengan pendek kromosom 11 (11p13) dan mempengaruhi gen PAX6. Gen PAX6 memberikan instruksi untuk membuat protein yang terlibat dalam perkembangan awal mata, otak, sumsum tulang belakang, dan pankreas.

2/3 dari kasus anridia merupakan faktor keturunan atau disebut Aniridia familial dan 1/3nya bukan karena faktor keturunan atau disebut Aniridia Sporadis. Aniridia familial biasanya merupakan sifat dominan autosom, jadi jika satu orang tua memiliki aniridia, ada kemungkinan 50% mereka akan meneruskan gen ke anak setiap kehamilan. Ketika seorang anak dengan aniridia lahir dari dua orang tua yang tidak memiliki penyakit atau gen untuk aniridia, ini disebut mutasi spontan. Mutasi spontan yang menyebabkan aniridia dapat terjadi baik pada sperma, dalam sel telur, atau segera setelah pembuahan.

Dampak terhadap penglihatan

Dampak kelainan aniridia terhadap penglihatan berbeda-beda. Ada pasien yang mempunyai penglihatan yang sangat bagus (visus 20/30 atau lebih) namun ada juga yang penglihatannya sangat buruk (visus kurang dari 20/200), kebanyakan pasien berada antara keduanya. Ada beberapa bagian mata yang mungkin terkena dampak aniridia, bukan hanya iris. Ketajaman penglihatan sangat tergantung pada luasnya penyakit dan bagian mata yang terpengaruh.

Penyakit Aniridia dapat berpengaruh terhadap kelainan pada kornea (meningkatkan risiko lecet dan menyebabkan penglihatan kabur, silau, dan jaringan parut), pada struktur sudut di mana kornea berdekatan dengan iris (menyebabkan glaukoma pada sekitar 50% pasien), di lensa (menyebabkan katarak pada 50-80% pasien), di saraf optik (misalnya, hypoplasia yaitu kondisi jaringan tubuh yang berkembang tidak sempurna), dan di retina (misalnya, hipoplasia foveal). Selain itu, anak-anak sering memiliki beberapa tingkat nystagmus, yang menurunkan kualitas penglihatan, serta menyebabkan sensitivitas cahaya.

Sekali lagi, beberapa anak-anak dengan aniridia memiliki penglihatan yang sangat baik dan memiliki masalah mata lainnya sangat minim sekali. Sulit untuk memprediksi apa yang akan dilihat bayi dengan aniridia ketika mereka bertambah tua. Ada potensi banyak komplikasi mata dari penyakit ini, sehingga penting sekali untuk secara rutin dan teratur memeriksakan diri ke dokter spesialis mata dan kadang-kadang dengan sub-spesialis mata lainnya – seperti spesialis kornea atau glaukoma – untuk memastikan hasil penglihatan terbaik yang mungkin dicapai.

Pengobatan

Anak-anak dengan aniridia membutuhkan pemeriksaan mata secara teratur untuk menilai penglihatan dan ukuran kacamata, glaukoma, serta katarak. Jika glaukoma berkembang, pengobatan biasanya dengan tetes mata tetapi mungkin memerlukan pembedahan. Jika penglihatan memburuk karena katarak, maka dapat dilakukan pengangkatan lensa dengan atau tanpa implan lensa intraokular. Pelumasan permukaan mata dengan air mata buatan dan salep dapat membantu mengatasi masalah kornea. Transplantasi sel induk limbal dapat memperbaiki jaringan parut kornea. Perkembangan terakhir adalah implan lensa iris mata hitam buatan yang kadang-kadang dipasang setelah operasi katarak.

Jenis kacamata apa yang harus dikenakan oleh penderita Aniridia?

Dokter mata akan menilai penglihatan, memeriksanya, dan meresepkan kacamata jika memang terdapat kelainan refraksi yang membutuhkan alat bantu penglihatan. Jika tidak ada resep yang diperlukan, maka pasien tetap disarankan menggunakan kacamata hitam untuk membantu agar penhlihatan tidak silau dan sensitivitas terhadap cahaya (gejala umum yang terkait dengan pupil besar dan perubahan kornea). Jika seorang pasien dengan aniridia juga memiliki penglihatan yang buruk seperti Low Vision ada beberapa layanan dan alat bantu penglihatan yang tersedia khusus untuk Low Vision.

Bagaimana dengan penggunaan lensa kontak?

Beberapa pasien mungkin adalah kandidat untuk menggunakan softlens warna, yang dapat mengurangi silau, meningkatkan penampilan kosmetik, dan berpotensi meningkatkan penglihatan. Namun, kehati-hatian ekstra harus dilakukan ketika menggunakan softlens jika ada kelainan kornea.

Seberapa sering diperlukan pemeriksaan mata?

Setelah aniridia didiagnosis, diperlukan pemeriksaan mata seumur hidup. Frekuensi pemeriksaan tergantung pada masalah mata yang ada dan ditentukan oleh dokter spesialis mata. Pemeriksaan yang sering akan diperlukan pada anak-anak yang sangat muda dan pada anak-anak dengan penyakit parah.

Bagi penderita kelainan mata ini, Excellenz sangat menyarankan agar dibuatkan kacamata dengan lensa khusus, bukan hanya lensa hitam biasa, melainkan lensa yang sudah dilapisi coating Nanomax. Hal ini   karena faktor resiko terjadinya kerusakan mata pada penderita aniridia lebih besar, terutama yang disebabkan oleh paparan sinar panas infrared dan blue light dari gadget.

 

(SN/ RR)
Diterjemahkan bebas dari artikel asli : https://aapos.org/terms/conditions/26
Open chat
Hello 👋